Familjen har hittat hopp i kampen mot den obotliga sjukdomen

Systrarna Saga och Maia Rixer är två av de ytterst få människor i Sverige som lider av den obotliga sjukdomen Sanfilippo typ C. De berövas på allt de har lärt in sig tills kroppen inte längre orkar bära dem.

Men nu, för första gången sedan sjukdomsbeskeden kom, har familjen äntligen börjat se ett ljus i tunneln.

Familjen Rixer bor på Stockfallet i Karlstad och består, utöver systrarna, av mamma Lisa, pappa Andreas och den nyligen fyllda 12-årige Casper.

För snart fem år sedan fick de beskedet om att båda döttrarna, Saga, 16, och Maia, 5, har fötts med inlagringssjukdomen Sanfilippo typ C. Nu har de bestämt sig för att göra allt de kan för att bidra till att hitta en behandling för sjukdomen.

– Det finns hopp, säger Andreas Rixer.

Sanfilippo är en vit hjärnsubstanssjuka som ibland beskrivs som Alzheimers hos barn. Vanligtvis åldras den sjuka helt normalt upp till mellan två till sex års ålder, sedan blir symptomen uppenbara och utvecklingen börjar då i stället att gå bakåt. Personer med sjukdomen överlever sällan 20 års ålder.

– För Saga visade det sig först med en försenad talutveckling när hon var liten, berättar Lisa Rixer.

Eftersom sjukdomen är så ovanlig tog det lång tid för läkarna att sätta rätt diagnos. I början var man inne på autism och inte förrän flera år efter, när både Casper och Maia redan hade fötts, kom man fram till att det var just Sanfilippo typ C som hade stannat upp Sagas utveckling.

I dag har hon assistans dygnet runt och har förlorat sin talförmåga helt. Hon har också fått svårigheter med balansen, att svälja och får upprepade epilepsianfall. Men för tio år sedan, när hon var ungefär lika gammal som sin lillasyster är nu, såg livet annorlunda ut.

– Då kunde hon prata, cykla, springa, busa. Hon var egentligen en exakt kopia av hur Maia är.

Sjukdomen har dock börjat visa sig även på den spralliga och sociala lillasystern. Även hennes talutveckling har stannat upp och hon behöver ett konstant stöd under dagen, närvaro och trygghet från sina föräldrar.

"Total tomhet och sorg"

Varje dag är en kamp för att hålla ihop för både Lisa och Andreas som ständigt jobbar för att ge sina barn ett så bra och långt liv som möjligt.

– Men jobbet måste göras. Valet är att lägga sig eller gå vidare, säger Andreas.

– Man bryter ihop, gråter, ger upp, fortsätter. Vi bryter ihop i omgångar, men vi måste vidare, säger Lisa.

De försöker också lägga mycket av sin energi på deras fullt friska son – Casper.

– Han får ofta stå åt sidan, men han behöver också ha föräldrar som ser honom, skjutsar honom till träningar och älskar honom varje dag. Inte bara från en kudde under täcket, där man kanske egentligen skulle vilja ligga vissa dagar.

Paret säger att överlevnaden många gånger är att inte tänka på hur de själva mår.

– Att få barn är en världsomställning och att sedan få en dödsdom på barnet som infört så mycket kärlek i ens liv är fruktansvärt, säger Lisa.

– Ingen förälder vill se sina barn tyna bort. Man vill att de ska växa så att man en dag kan få känna en sorg över att man måste släppa dem vidare till deras egen familj. Men känslan av att man en dag kommer leva i en total tomhet och sorg över att de inte finns där längre är obeskrivbar.

Krama era barn

Även om sjukdomen i dag är obotlig finns det hopp. Andreas Rixer berättar att forskare försöker hitta metoder för att tillsätta det saknade enzymet i Sanfilippo-drabbade. För de med typ C verkar det vara svårast att hitta en lösning.

– Det är lite som att lägga olja i vatten, kroppen tar inte upp enzymet. Men man är något på spåren och nu pågår mer forskning. Det har aldrig varit så nära som nu.

För att kunna stötta forskningen drog Andreas och Lisa igång föräldrainitiativet Krama era barn, som snart ska registreras som ideell organisation.

– Startskottet kom när Sagas barndomskompis gjorde dansföreställningen Ta mig tillbaka i somras för att samla in pengar. Innan det visste vi inte var vi skulle börja, men föreställningen gjorde att vi började prata.

Sedan dess, närmare bestämt 1 juni, har Krama era barn samlat ihop totalt 150 000 kronor tack vare bland annat födelsedagsinsamlingar, auktioner, försäljning av armband, t-shirts, kepsar och andra initiativ. Pengarna går oavkortat till forskning för Sanfilippos sjukdom via Cure Sanfilippo foundation i Manchester, USA.

– All forskning är donationsbaserad av föräldrar runt om i världen. Då det är så få patienter har inte läkemedelsbolagen varit intresserade än. Det finns inte tillräckligt med pengar att tjäna.

Känner ett stöd

Hos familjen, som länge har känt sig ensamma och hjälplösa i sin situation, har en gnista tänts.

– Insamlingen Krama era barn har gett mig personligen en styrka och glädje i att vi nu gemensamt, av något så hemskt skapar något positivt tillsammans.

Barn kommer till deras hus för att skapa, leka med Maia och de kommer med mycket egna idéer.

– De vill vara med och sälja saker och informera andra. Vuxna vi knappt känner frågar hur de kan bidra och om de får vara med och engagera sig. Det känns jätteroligt!

– Vi har en extremt ovanlig familjesituation men Krama era barn har gjort att vi har något bra runt detta, det är helt fantastiskt att få känna det stödet.

Vad kan man göra för att vara med och stötta forskningen?

– Inget är för stort eller för litet. Det kan vara allt ifrån att samla pant till att sälja kakor, säger Lisa.

– Man kan dela information, gå med i vår Facebookgrupp, vara med på våra event eller – om man har möjlighet – donera pengar, fyller Andreas i.

Något som också kan hjälpa är att vara med och sprida medvetenhet om sjukdomen.

– Det kan man göra genom att berätta för vänner och kollegor. Sanfilippo är en så ovanlig sjukdom och endast ett fåtal inom svensk sjukvård känner till den. Därför måste vi hjälpas åt att informera och sprida kunskap.

Hoppet finns i att Krama era barn kommer att vara med och bidra till en lösning.

– Vi vill kunna vara med och förändra världen och hitta ett botemedel, men vi klarar det inte ensamma.

– Botemedlet ska komma så snart som möjligt så att Maia hinner ta del av det, säger Lisa.

Vad fantastiskt det skulle vara.